CHOROBY GRUCZOŁÓW WYDZIELANIA WEWNĘTRZNEGO
Gruczoły wydzielania wewnętrznego (dokrewne) spełniają ważną rolę w organizmie. Hormony wydzielane przez gruczoły dokrewne wywierają wpływ na wszystkie prawie tkanki i narządy, regulują procesy przemiany materii, są niezbędne dla prawidłowego rozwoju i wzrostu. Wśród gruczołów dokrewnych szczególne znaczenie ma przysadka mózgowa, której hormony pobudzają
inne gruczoły dokrewne do czynności wydzielniczej. Poza hormonami aktywującymi czynność tarczycy, nadnerczy, trzustki i gonad przysadka wydziela hormon wzrostu działający bezpośrednio na różne tkanki, adiuretynę regulującą gospodarkę wodną i hormony działające na mięśnie gładkie. Czynność przysadki zależy z kolei od bodźców płynących z ośrodkowego układu nerwowego (podwzgórza), a kształtuje się również pod wpływem bodźców płynących z innych gruczołów dokrewnych w ramach mechanizmów sprzężenia zwrotnego. Hormony wydzielane przez tarczycę pobudzają procesy metaboliczne w organizmie, przyśpieszają dojrzewanie kości, wpływają na rozwój umysłowy. Hormony nadnerczy spełniają wielorakie funkcje. Kora nadnerczy wydziela hormony regulujące m.in. przemianę elektrolitów, przemianę węglowodanów i tłuszczów, wpływających również na kształtowanie się dru-gorzędowych cech płciowych. Część rdzenia nadnerczy wydziela ka-techolaminy, działające na układ nerwowy i mięsień sercowy. Ważna rola w regulowaniu przemiany węglowodanów, białka i tłuszczów przypada hormonom trzustki. Dla zróżnicowania i wykształcenia się prawidłowych cech płciowych oraz zdolności płodzenia niezbędna jest wewnątrzwydzielnicza czynność gonad (gruczołów płciowych). Centralną rolę w regulowaniu przemiany wapniowo-fosforo-wej i w prawidłowej mineralizacji kości odgrywają gruczoły przytarczyczne.
Choroby gruczołów dokrewnych występują z różną częstością w wieku dziecięcym. Rzadko spotyka się choroby przysadki, gruczołów przytarczycznych, gruczołów płciowych, stosunkowo częstsze są choroby tarczycy, nadnerczy i trzustki. Częstość występowania cukrzycy wywołanej niedoborem hormonu trzustki — insuliny, ocenia się wśród dzieci na 0,25—0,4%.
Etiologia i patogeneza
Zaburzenia gruczołów wewnętrznego wydzielania mają wielorakie przyczyny. Nie wszystkie choroby gruczołów wydzielania wewnętrznego mają ustaloną etiologię. Do znanych przyczyn chorób gruczołów dokrewnych należą: urazy okołoporodowe, zakażenia, zatrucia, niedobory niektórych mikroelementów (np. niedobór jodu w chorobach tarczycy), nowotwory. Zaburzenia gruczołów wewnętrznego wydzielania mogą występować jako choroby dziedziczne, uwarun- kowane brakiem enzymów, niezbędnych do produkcji poszczególnych hormonów. Brak prawidłowego dojrzewania gruczołów dokrewnych ma miejsce w niektórych zaburzeniach liczby i konfiguracji chromosomów. Zaburzenia gruczołów wewnętrznego wydzielania mogą być dwukierunkowe, związane z ich nadczynnością lub nie do-czynością. Przykładem nadczynności przysadki może być nadmierny wzrost lub zwiększone zatrzymanie wody w organizmie. Przy niedoczynności przysadki występuje karłowatość (brak hormonu wzrostu) lub moczówka prosta (brak adiuretyny). Nadczynność i niedoczynność przysadki mózgowej wywołuje również nadczynność lub niedoczynność innych gruczołów dokrewnych, w stosunku do których przysadka spełnia rolę nadrzędną. Nadczynność tarczycy prowadzi do nadmiernego wzmożenia przemiany materii, niedoczynność tarczycy wyraża się obniżeniem przemiany materii, zahamowaniem wzrostu, opóźnieniem dojrzewania szkieletowego, niedorozwojem umysłowym. Nadczynność gruczołów przytarczycznych powoduje zmiany zwyrodnieniowe w układzie kostnym, tworzenie się kamieni w nerkach i drogach moczowych. Przy niedoczynności gruczołów przytarczycznych dochodzi do spadku poziomu wapnia we krwi, do rozwoju tężyczki, niedostatecznej mineralizacji kości. Rzadko występująca nadczynność wewnątrzwydzielnicza trzustki powoduje ciężkie stany niedocukrzenia. Następstwem niedostatecznego wytwarzania przez trzustkę insuliny jest cukrzyca. Wzmożona produkcja hormonów kory nadnerczy może prowadzić do rozwoju zespołów chorobowych cechujących się otyłością, nadciśnieniem, zaburzeniami elektrolitowymi. Wybiórczy brak syntezy niektórych tylko hormonów kory nadnerczy (kortyzonu) wzmaga aktywność przysadki w zakresie wydzielania hormonu pobudzającego wydziel-niczoczynne elementy kory nadnerczy. Powoduje to wzrost wydalania androgenów nadnerczowych, co wyraża się u dziewczynek rzekomym obojnactwem, a u chłopców przyśpieszeniem rozwoju dru-gorzędowych cech płciowych. Ostra niewydolność nadnerczy wywołuje znaczne wyniszczenie, niedociśnienie, niedocukrzenie, nadmierną pigmentację skóry, jak również ciężkie zaburzenia elektrolitowe. Nadczynność gruczołów płciowych wywołuje prawdziwe przed- t wczesne dojrzewanie płciowe (mówimy o nim, gdy rozwój cech płciowych drugorzędowych i pierwszorzędowych nasila się wyraźnie u dziewczynek przed ukończeniem ośmiu, a u chłopców przed ukończeniem jedenastu lat życia). Niedoczynność gruczołów płciowych powoduje zahamowanie dojrzewania płciowego z następową bezpłodnością.
Najczęstsze zespoły i objawy kliniczne
Jak już wspomniano, gruczoły wydzielania wewnętrznego mają zasadnicze znaczenie dla rozwoju dziecka, jego wzrostu i dojrzewania płciowego. Niedobór wzrostu (karłowatość) występuje w następstwie niedoczynności przedniego płata przysadki i jest wówczas uwarunkowana brakiem hormonu wzrostu. Dziecko z karłowatością przysadkową ma infantylne proporcje ciała, często występują u niego zaburzenia rozwoju płciowego'i niedoczynność częściowa tarczycy oraz nadnerczy. Objawy niedoczynności tarczycy i nadnerczy nie są jednak tak wyraźnie zaznaczone, jak w przypadku ich pierwotnych zaburzeń. W karłowatości przysadkowej zahamowanie wzrostu zaznacza się najwyraźniej dopiero po drugim roku życia. W pierwotnej, najczęściej wrodzonej, niedoczynności tarczycy również wzrost dziecka ulega zahamowaniu, dojrzewanie kośćca jest opóźnione, ale na plan pierwszy już od okresu niemowlęcego wysuwają się takie cechy jak: sucha, szorstka skóra, skąpe owłosienie, obrzmiały wystający język, ochrypły krzyk, obrzęk śluzowaty, zmniejszenie aktywności, zaparcie stolca, niedorozwój umysłowy. Mimo początkowego przyśpieszenia wzrostu, niski wzrost końcowy (przedwczesne zamykanie się nasad kostnych) jest charakterystyczny dla zespołu n a d n e r c z o w o - p ł c i o w e g o i czasem dla przedwczesnej aktywności gruczołów płciowych. Hormony androgenne (przyśpieszające rozwój męskich cech płciowych) podawane nieraz dla przyśpieszenia procesów anabolicznych w celu poprawy łaknienia i wagi, mogą przy zbyt długim ich stosowaniu przyśpieszyć zamykanie się nasad kostnych i spowodować obniżenie końcowego wzrostu. Wzrost nadmiernie niski bywa również następstwem różnych chorób i stanów niedoborowych nie związanych z zaburzeniami gruczołów dokrewnych. Zahamowanie wzrostu obserwuje się między innymi w stanach niedożywienia, w przewlekłych zaburzeniach ł wchłaniania jelitowego i w wadach wrodzonych układu kostnego oraz w innych wadach rozwojowych. Stosunkowo rzadko obserwuje się we wczesnym wieku dziecięcym nieprawidłowe kształtowanie się narządów płciowych. Wspomniany już zespół nadnerczowo-płciowy charakteryzuje się u dziewczynek już w wieku niemowlęcym objawami rzekomego obojnactwa (znaczny przerost łechtaczki, owłosienie łonowe typu męskiego). Wymaga to szybkiego różnicowania z innymi postaciami obojnactwa, gdyż tylko wcześnie rozpoczęte leczenie jest skuteczne i pozwala zapobiec trwałym defektom. U chłopców, zwłaszcza u wcześniaków, najczęstszym, widocznym odchyleniem w wyglądzie zewnętrznym narządów płciowych jest niezstąpienie jąder (wnętrostwo), które zamiast w mosz-nie znajdują się w kanale pachwinowym lub w obrębie jamy brzusznej, gdzie łatwiej ulegają uszkodzeniu lub zanikowi. Niezstąpienie jąder, szczególnie jednostronne wnętrostwo, może być czasem wyrazem zaburzeń hormonalnych i zaburzeń prawidłowego różnicowania płci. Zaburzenia hormonalne należy brać pod uwagę przy ustalaniu przyczyn otyłości, chociaż najczęściej u podłoża otyłości leżą predyspozycje rodzinne, wadliwe odżywianie, prowadzenie nieodpowiedniego, mało ruchliwego trybu życia. Prawdopodobieństwo zaburzeń hormonalnych (przysadkowych, nadnerczowych) jest większe w przypadkach otyłości z nierównomiernym rozmieszczeniem tkanki tłuszczowej, z nieprawidłowymi proporcjami ciała i nieprawidłowym rozwojem zewnętrznych narządów płciowych. Osobnicy otyli są bardziej skłonni do zachorowania na cukrzycę, która jednak w takich przypadkach rozwija się dopiero w wieku dorosłym. Cukrzyca wieku dziecięcego w ogóle rzadko ujawnia się w pierwszych trzech latach życia. Cukrzycę należy brać zawsze pod uwagę w przypadkach znacznie wzmożonego pragnienia, oddawania dużych ilości moczu, postępującego spadku łaknienia, równoczesnej apatii i senności. Nie rozpoznana i nie leczona cukrzyca prowadzi do rozwoju ciężkiej kwasicy metabolicznej i śpiączki. Wzmożone pragnienie i wielomocz obserwuje się również w przypadkach moczówki prostej (niedobór hormonu tylnego płata przysadki). Różnicowanie przyczyny wielomoczu wymaga wykonania badań chemicznych moczu i krwi. Dokładne rozpoznanie wszel- kich zaburzeń gruczołów wewnętrznego wydzielania opiera się na skomplikowanych testach laboratoryjnych, których przeprowadzenie możliwe jest często tylko w wysoko specjalistycznych ośrodkach.
Pytania kontrolne
Jaka jest rola gruczołów wewnętrznego wydzielania w prawidłowym rozwoju fizycznym i przemianie materii? Jakie najczęstsze zaburzenia gruczołów dokrewnych występują u dzieci i jakie objawy kliniczne są z nimi związane?
Zapobieganie i leczenie
W większości przypadków nie dysponujemy niestety możliwościami swoistego zapobiegania zaburzeniom gruczołów dokrewnych. Coraz szersze są natomiast możliwości zapobiegania skutkom tych zaburzeń przez podawanie odpowiednich preparatów hormonalnych (np. wyciągu tarczycy w niedoczynności tarczycy, hormonu wzrostu w karłowatości przysadkowej, insuliny w cukrzycy). Podawanie hormonów musi być nieraz kontynuowane od wczesnego dzieciństwa przez całe życie chorego (w cukrzycy, w niedoczynności tarczycy)..